Enfermedades Raras
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Abetalipoproteinemia
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Acalasia
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Acantosis_nigricans
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Acatalasemia
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Acidemia_propiónica
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Aciduria_glutárica_tipo_I
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Aciduria_glutárica_tipo_II
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Aciduria_metilmalónica
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Aciduria_orótica
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Acondrogénesis
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Acondroplasia
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Acrodisostosis
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Acromatopsia
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Acromegalia
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Adamantinoma
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Afasia_progresiva_no_fluente
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Afasia_progresiva_primaria
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Agammaglobulinemia_ligada_al_cromosoma_X
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Agammaglobulinemia_primaria
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Agenesia_renal
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Alcaptonuria
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Ameloblastoma
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Amelogenesis_imperfecta
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Anemia_de_Fanconi
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Anencefalia
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Angioedema_hereditario
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Aniridia
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Anisakiasis
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Anodoncia
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Argininemia
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Argirismo
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Arteria_subclavia_aberrante
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Arteriopatía_cerebral_autosómica_dominante_con_infartos_subcorticales_y_leucoencefalopatía
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Arteritis_de_Takayasu
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Artrogriposis
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Asbestosis
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Asfixia_perinatal
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Aspartilglucosaminuria
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Aspergilosis
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Astrocitoma
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Ataxia-Telangiectasia
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Ataxia_de_Friedreich
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Atresia_anal
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Atresia_biliar
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Atresia_esofágica
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Atrofia_dentato-rubro-pálido-luisiana
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Autismo_atípico
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Babesiosis
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Balantidiasis
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Beriliosis
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Blefaroespasmo
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Botriocefalosis
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Botulismo
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Brucelosis
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Carnosinemia
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Ceroidolipofuscinosis
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Choque_cardiogénico
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Cigomicosis
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Cirrosis_biliar_primaria
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Cisticercosis
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Cistinosis
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Cistosarcoma_filoides
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Citrulinemia
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Clorosis_(medicina)
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Colangitis_esclerosante_primaria
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Colestasis_linfedema
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Comunicación_interauricular
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Comunicación_interventricular
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Cordoma
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Corea_de_Sydenham
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Coroideremia
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Craniopagus_parasiticus
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Criptococosis
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Criptosporidiosis
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Cromomicosis
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Cólera
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Dacriocistocele
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Deficiencia_del_factor_XII_de_la_coagulación
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Deformidad_de_Madelung
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Deleción_2q37
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Demencia_frontotemporal
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Demencia_pugilística
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Demencia_semántica
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Dermatitis_herpetiforme
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Dermatomiositis_juvenil
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Dextrocardia
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Difalia
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Disautonomía_familiar
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Disgenesia_reticular
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Disomía_uniparental_del_cromosoma_14
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Disostosis_acrofrontofacionasal
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Displasia_craneodiafisaria
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Displasia_espondiloepifisaria_congénita
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Displasia_renal_multiquística
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Distonía_focal
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Distrofia_corneal_de_Avellino
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Distrofia_corneal_de_Schnyder
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Distrofia_cristalina_de_Bietti
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Distrofia_de_conos_y_bastones
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Distrofia_macular_de_Carolina_del_Norte
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Distrofia_macular_viteliforme_de_Best
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Distrofia_muscular_congénita
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Distrofia_muscular_congénita_de_Ullrich
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Distrofia_muscular_de_Becker
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Distrofia_muscular_de_Duchenne
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Distrofia_muscular_de_cinturas
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Distrofia_muscular_distal
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Distrofia_muscular_facioescapulohumeral
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Distrofia_muscular_oculofaríngea
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Día_de_las_enfermedades_raras
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Ectrodactilia
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Enanismo_psicogénico
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Encefalitis_herpética
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Encefalopatía_espongiforme_bovina
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Encefalopatía_espongiforme_familiar_asociada_a_una_nueva_mutación_en_el_gen_PrP
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Encefalopatía_hipóxica_isquémica
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Enfermedad_de_Addison
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Enfermedad_de_Alexander
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Enfermedad_de_Brill-Zinsser
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Enfermedad_de_Canavan
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Enfermedad_de_Coats
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Enfermedad_de_Creutzfeldt-Jakob
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Enfermedad_de_Crohn
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Enfermedad_de_Degos
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Enfermedad_de_Dent
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Enfermedad_de_Dupuytren
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Enfermedad_de_Erdheim-Chester
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Enfermedad_de_Fabry
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Enfermedad_de_Farber
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Enfermedad_de_Hallervorden-Spatz
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Enfermedad_de_Minamata
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Enfermedad_de_Paget_de_seno
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Enfermedad_de_Parry
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Enfermedad_de_Pompe
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Enfermedad_de_Refsum
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Enfermedad_de_Rendu-Osler-Weber
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Enfermedad_de_Rosai-Dorfman
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Enfermedad_de_Tangier
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Enfermedad_de_Tay-Sachs
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Enfermedad_de_Von_Gierke
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Enfermedad_de_Whipple
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Enfermedad_de_Wilson
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Enfermedad_de_Wolman
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Enfermedad_de_la_colza
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Enfermedad_del_estudiante_de_medicina
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Enfermedad_del_jarabe_de_arce
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Enfermedad_inflamatoria_sistémica_de_inicio_neonatal
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Enfermedad_poliquística_renal
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Enfermedad_por_arañazo_de_gato
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Enfermedad_rara
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Enfermedades_metabólicas_congénitas
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Ependimoma
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Epidermodisplasia_verruciforme
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Epilepsia_abdominal
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Epispadias
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Eritroblastopenia_congénita_de_Blackfan-Diamond
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Eritromelalgia
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Esclerosis_lateral_primaria
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Esclerosis_tuberosa
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Escápula_elevada
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Esquistosomiasis
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Extrofia_vesical
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Fetus_in_fetu
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Fibrocondrogénesis
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Fibrodisplasia_osificante_progresiva
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Fiebre_amarilla
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Fiebre_botonosa_mediterránea
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Fiebre_de_Lassa
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Fiebre_hemorrágica_de_Crimea-Congo
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Fiebre_paratifoidea
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Fiebre_tifoidea
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Focomelia
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Fucosidosis
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Fundus_albipunctatus
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Galactosialidosis
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Gastrinoma
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Germinoma
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Gigantismo
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Glaucoma_neovascular
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Glosodinia
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Hemimelia_peronea
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Hemofilia_A
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Hemofilia_B
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Hemofilia_C
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Hemoglobinuria_paroxística_por_frío
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Hemosiderosis_pulmonar_idiopática
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Hidropesía_fetal
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Hipertricosis
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Hipertrofia_facial
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Hipertrofia_virginal_de_los_senos
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Hipoadrenalismo
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Hipocondroplasia
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Hipoplasia_cartílago_cabello
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Hipoplasia_cerebelosa
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Histiocitosis_de_células_de_Langerhans
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Ictiosis_Arlequín
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Inmunodeficiencia_combinada_grave_ligada_al_cromosoma_X
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Inmunodeficiencia_combinada_grave_por_déficit_de_adenosina_desaminasa
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Insensibilidad_congénita_al_dolor_con_anhidrosis
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Insomnio_familiar_fatal
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Intolerancia_a_la_proteína_lisinúrica
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Ipex
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Leucemia_mieloide_crónica
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Leucodistrofia_metacromática
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Leucoencefalopatía_multifocal_progresiva
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Linfohistiocitosis_hemofagocítica
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Lisencefalia
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Malformación_de_Chiari
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Manosidosis
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Mastocitosis
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Megaesófago
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Melorreostosis
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Mesotelioma
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Miastenia_gravis
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Miopatía_centronuclear_ligada_al_cromosoma_X
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Miopatía_multicore
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Miopatía_nemalínica
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Mola_hidatiforme
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Mucolipidosis
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Mucopolisacaridosis
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Mucopolisacaridosis_tipo_I
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Mucopolisacaridosis_tipo_IV
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Mucopolisacaridosis_tipo_VI
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Mucopolisacaridosis_tipo_VII
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Narcolepsia
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Neurodegeneración_asociada_a_pantotenato_quinasa
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Neuromielitis_óptica
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Neuropatía_óptica_hereditaria_de_Leber
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Osteoartropatía_hipertrófica
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Osteocondritis_disecante
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Osteogénesis_imperfecta
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Osteopetrosis
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Panbronquiolitis_difusa
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Panneuropatía_hialina
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Panoftalmitis
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Papilomatosis_laríngea
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Parálisis_de_Erb-Duchenne
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Parálisis_periódica_hipercaliémica
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Parálisis_supranuclear_progresiva
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Penfigoide_cicatricial_ocular
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Picnodisostosis
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Pili_trianguli_et_canaliculi
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Polimelia
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Polirradiculoneuropatía_desmielinizante_inflamatoria_crónica
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Porencefalia
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Propóleos_adulterados_Huilen
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Querubismo
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Retinitis_punctata_albescens
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Retinocoroidopatía_en_perdigonada
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Ritmo_idioventricular_acelerado
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Sarcoma_de_Kaposi
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Secuencia_de_Potter
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Sialidosis
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Sindrome_antisintetasa
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Siringomielia
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Sitosterolemia
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Síndrome_ABCD
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Síndrome_CHILD
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Síndrome_KID
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Síndrome_LEOPARD
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Síndrome_MERRF
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Síndrome_XXXX
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Síndrome_XXXXX
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Síndrome_X_frágil
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Síndrome_acrocalloso
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Síndrome_antifosfolípidos
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Síndrome_autoinflamatorio_familiar_por_frio
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Síndrome_cardiofaciocutáneo
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Síndrome_de_Aarskog-Scott
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Síndrome_de_Aase
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Síndrome_de_Aicardi
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Síndrome_de_Alagille
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Síndrome_de_Alport
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Síndrome_de_Andersen-Tawil
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Síndrome_de_Angelman
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Síndrome_de_Apert
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Síndrome_de_Asherman
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Síndrome_de_Bardet-Biedl
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Síndrome_de_Barth
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Síndrome_de_Bassen_Kornzweig
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Síndrome_de_Beckwith_Wiedemann
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Síndrome_de_Behcet
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Síndrome_de_Bernard-Soulier
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Síndrome_de_Björnstad
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Síndrome_de_Bloom
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Síndrome_de_Brunner
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Síndrome_de_CHARGE
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Síndrome_de_Carpenter
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Síndrome_de_Charcot-Marie-Tooth
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Síndrome_de_Churg-Strauss
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Síndrome_de_Claude-Bernard-Horner
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Síndrome_de_Coffin-Lowry
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Síndrome_de_Cornelia_de_Lange
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Síndrome_de_Costello
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Síndrome_de_Cowden
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Síndrome_de_Crandall
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Síndrome_de_Currarino
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Síndrome_de_DiGeorge
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Síndrome_de_Donath-Landsteiner
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Síndrome_de_Donohue
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Síndrome_de_Duane
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Síndrome_de_Frey
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Síndrome_de_Gelineau
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Síndrome_de_Gerstmann-Sträussler-Scheinker
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Síndrome_de_Graham-Little
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Síndrome_de_Hajdu_Cheney
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Síndrome_de_Hallermann-Streiff
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Síndrome_de_Heerfordt-Waldenstrom
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Síndrome_de_Hermansky-Pudlak
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Síndrome_de_Ho_Kaufman_Mcalister
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Síndrome_de_Jacobsen
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Síndrome_de_Joubert
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Síndrome_de_Kartagener
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Síndrome_de_Kleine-Levin
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Síndrome_de_Klippel-Feil
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Síndrome_de_Klippel-Trenaunay-Weber
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Síndrome_de_Klumpke
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Síndrome_de_Kocher
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Síndrome_de_Lemierre
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Síndrome_de_Lesch-Nyhan
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Síndrome_de_Li-Fraumeni
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Síndrome_de_Liddle
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Síndrome_de_Lipoproteína_Beta_de_Baja_Densidad
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Síndrome_de_Lowe
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Síndrome_de_Lucey-Driscoll
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Síndrome_de_Lynch
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Síndrome_de_Marfan
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Síndrome_de_Marinesco-Sjögren
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Síndrome_de_McCune-Albright
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Síndrome_de_Miescher
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Síndrome_de_Mikulicz
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Síndrome_de_Miller-Dieker
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Síndrome_de_Mowat-Wilson
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Síndrome_de_Muckle-Wells
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Síndrome_de_Nezelof
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Síndrome_de_Nicolaides-Baraitser
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Síndrome_de_Nijmegen
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Síndrome_de_Noonan
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Síndrome_de_Ochoa
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Síndrome_de_Omenn
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Síndrome_de_Pallister-Killian
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Síndrome_de_Pallister_Hall
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Síndrome_de_Pendred
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Síndrome_de_Peutz-Jeghers
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Síndrome_de_Russell-Silver
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Síndrome_de_Saethre-Chotzen
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Síndrome_de_Sanfilippo
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Síndrome_de_Stickler
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Síndrome_de_Strumpell_Lorrain
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Síndrome_de_Sturge-Weber
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Síndrome_de_Turcot
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Síndrome_de_Turner
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Síndrome_de_Usher
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Síndrome_de_Wiskott-Aldrich
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Síndrome_de_Yunis-Varon
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Síndrome_de_Zellweger
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Síndrome_de_Zollinger-Ellison
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Síndrome_de_abléfaron-macrostomía
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Síndrome_de_disquinesia_ciliar
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Síndrome_de_dolor_regional_complejo
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Síndrome_de_hiper-IgE
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Síndrome_de_hiper-IgM
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Síndrome_de_inmunodeficiencia,_inestabilidad_de_la_región_centromérica_y_anomalías_faciales
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Síndrome_de_la_cimitarra
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Síndrome_de_la_mano_extraña
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Síndrome_de_la_persona_rígida
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Síndrome_de_las_piernas_inquietas
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Síndrome_de_múltiples_puntos_blancos_evanescentes
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Síndrome_de_von_Hippel-Lindau
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Síndrome_de_vómitos_ciclicos
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Síndrome_del_5q
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Síndrome_del_QT_largo
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Síndrome_del_cabeceo
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Síndrome_del_cabello_acerado
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Síndrome_del_maullido_de_gato
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Síndrome_del_ojo_de_gato
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Síndrome_del_pañal_azul
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Síndrome_del_triple_X
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Síndrome_del_ácido_valproico_fetal
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Síndrome_deleción_22q13
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Síndromes_periódicos_asociados_a_criopirina
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Urticaria_acuagénica
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VIPoma
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Virus_de_la_fiebre_hemorrágica_de_Crimea-Congo
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Xantogranulomatosis_lipoidea.
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Xantomatosis_cerebrotendinosa
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Xerodermia_pigmentosa