La amelogenesis imperfecta se presenta con formación anormal del esmalte o capa externa de los dientes. El esmalte está compuesto principalmente por mineral, que es formado y regulado por las proteínas en él. La amelogenesis imperfecta es debida al mal funcionamiento de las proteínas en el esmalte: ameloblastina, enamelina, tuftelina y amelogenina. Las personas afectadas con amelogenesis imperfecta tienen dientes con color anormal: amarillo, marrón o gris.
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