La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a un trastorno de origen genético que esta localizado en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2. Fue descrita por Van Bogaert en 1937 y esta considerada una enfermedad rara. El gen anómalo se transmite de padres a hijos.

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  • La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a un trastorno de origen genético que esta localizado en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2. Fue descrita por Van Bogaert en 1937 y esta considerada una enfermedad rara. El gen anómalo se transmite de padres a hijos. (es)
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  • Xantomatosis cerebrotendinosa (es)
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  • Déficit de esterol 27-hidroxilasa (es)
  • Xantomatosis cerebrotendinosa (es)
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  • Xantomatosis cerebrotendinosa (es)
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Sinónimos
  • Déficit de esterol 27-hidroxilasa (es)
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