La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico, de herencia autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de lípidos. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia.
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