Enfermedad De Refsum
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La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos). Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (19071991). Es hereditaria y se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores.
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