* Deficiencia De Esfingomielinasa

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.

CIAP-	T99 (es)
rdfs:comment	La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos. (es)
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foaf:name	* Deficiencia de esfingomielinasa (es) * Déficit de esfingomielinasa (es) * Esfingomielinosis (es) * Síndrome de Niemann-Pick (es) Enfermedad de Niemann-Pick (es)
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Pie	Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres. (es)
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Sinónimos	* Deficiencia de esfingomielinasa * Déficit de esfingomielinasa * Esfingomielinosis * Síndrome de Niemann-Pick (es)
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