Cistinosis | DBpedia LatAm

La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 niños. Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos.

rdfs:comment	La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 niños. Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos. (es)
foaf:depiction	<http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Cystine-skeletal.png>
Diseases DB	3382 (xsd:integer)
dbpedia-owl:diseasesdb	3382 (xsd:string)
dbpedia-owl:emedicineSubject	ped (es)
dbpedia-owl:emedicineTopic	538 (es)
EMedicine Subj	ped (es)
EMedicine Topic	538 (xsd:integer)
Imagen	Cystine-skeletal.png (es)
foaf:isPrimaryTopicOf	wiki-latam:Cistinosis
rdfs:label	Cistinosis (es)
dbpedia-owl:meshId	D003554 (xsd:string)
Mesh ID	D003554 (es)
foaf:name	Cistinosis (es)
Nombre	Cistinosis (es)
Pie	Estructura química de la cistina (es)
Is foaf:primaryTopic of	wiki-latam:Cistinosis
dcterms:subject	dbpedia-latam:Categoría:Enfermedades_por_depósito_lisosomal dbpedia-latam:Categoría:Enfermedades_raras dbpedia-latam:Categoría:Errores_congénitos_del_metabolismo
dbpedia-owl:thumbnail	<http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Cystine-skeletal.png?width=300>
rdf:type	dbpedia-owl:Disease dbpedia-owl:Medicine owl:Thing
prov:wasDerivedFrom	wiki-latam:Cistinosis?oldid=71354890
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink	<http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/219750> <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/219800> <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/219900>
dbpedia-owl:wikiPageID	4015878 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength	2178 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree	14 (xsd:integer)
Is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of	dbpedia-latam:Sindrome_de_Abderhalden-Kaufmann-Lignac dbpedia-latam:Sindrome_de_Abderhalden_Kaufmann-Lignac dbpedia-latam:Sindrome_de_Abderhalden_Kaufmann_Lignac dbpedia-latam:Síndrome_de_Abderhalden-Kaufmann-Lignac dbpedia-latam:Síndrome_de_Abderhalden_Kaufmann-Lignac dbpedia-latam:Síndrome_de_Abderhalden_Kaufmann_Lignac
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID	71354890 (xsd:integer)
prop-latam:wikiPageUsesTemplate	dbpedia-latam:Plantilla:Ficha_de_enfermedad dbpedia-latam:Plantilla:Listaref
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink	[14 values]
Is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of	[11 values]