Depiction of Enfermedad De Pompe

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(14) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia.

rdfs:comment
  • La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(14) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia. (es)
foaf:depiction
Diseases DB
  • 5296 (xsd:integer)
dbpedia-owl:diseasesdb
  • 5296 (xsd:string)
Imagen
  • Autorecessive-es.svg (es)
foaf:isPrimaryTopicOf
rdfs:label
  • Enfermedad de Pompe (es)
dbpedia-owl:meshId
  • D006009 (xsd:string)
Mesh ID
  • D006009 (es)
foaf:name
  • Enfermedad de Pompe (es)
Nombre
  • Enfermedad de Pompe (es)
dbpedia-owl:omim
  • 232300 (xsd:integer)
OMIM
  • 232300 (xsd:integer)
Is foaf:primaryTopic of
dcterms:subject
dbpedia-owl:thumbnail
rdf:type
prov:wasDerivedFrom
dbpedia-owl:wikiPageExternalLink
dbpedia-owl:wikiPageID
  • 1334718 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageLength
  • 5909 (xsd:integer)
dbpedia-owl:wikiPageOutDegree
  • 35 (xsd:integer)
Is dbpedia-owl:wikiPageRedirects of
dbpedia-owl:wikiPageRevisionID
  • 77965185 (xsd:integer)
prop-latam:wikiPageUsesTemplate
dbpedia-owl:wikiPageWikiLink [33 values]
Is dbpedia-owl:wikiPageWikiLink of [13 values]