La enfermedad de Letterer-Siwe se caracteriza por la proliferación de histiocitos de la piel, hígado, bazo, ganglios linfáticos y a veces huesos y pulmones. Los pacientes se encuentran a menudo emaciados, tienen crecimiento notorio del bazo e hígado, lesiones cutáneas máculo-papulares e infecciones recurrentes. Es común la pancitopenia y la médula puede estar reemplazada por histiocitos.
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