La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metabólica de origen genético que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas. Se denomina Hiperfenilalaninemia congénita a aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento.

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  • La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metabólica de origen genético que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas. Se denomina Hiperfenilalaninemia congénita a aquella de origen genético que aparece en el momento del nacimiento del bebé. Es importante su detección precoz mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento. (es)
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