La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa es una enfermedad caracterizada por defectos en el gen HLCS, que codifica para la enzima holocarboxilasa sintetasa. Se han identificado hasta la fecha en torno a 30 mutaciones distintas en el gen HCLS para pacientes deficientes en holocarboxilasa sintetasa. La mayoría de estas mutaciones consisten en la sustitución de un aminoácido por otro en la secuencia del enzima.
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