Depiction of Usherina

La usherina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen USH2A. Se expresa en muchos tejidos, pero no en todos. La codificación de proteínas asociadas a la membrana basal podría ser importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Usher tipo II-A. Se han descrito variantes de la transcripción que codifican diferentes isoformas.

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Brazo
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  • La usherina es una proteína que en los humanos está codificada por el gen USH2A. Se expresa en muchos tejidos, pero no en todos. La codificación de proteínas asociadas a la membrana basal podría ser importante en el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Usher tipo II-A. Se han descrito variantes de la transcripción que codifican diferentes isoformas. (es)
Cromosoma
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Enfermedad
  • Síndrome de Usher II (es)
Gen
  • USH2A (es)
Gene Atlas Image
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Homologene
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Hs Ensembl
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Hs Entrez Gene
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Hs Gen Loc End
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  • Usherina (es)
Largo Proteína
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  • NP_067383 (es)
Mm Uniprot
  • Q2QI47 (es)
Motivo
  • Laminina EGF; Fibronectina III (es)
Nombre
  • Usherina (es)
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OMIM
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Peso Molecular
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Símbolo
  • USH2A (es)
Símbolos Alt
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Taxón
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