Depiction of Síndrome Del Ojo De Gato

El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías.

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  • El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. (es)
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Imagen
  • Coloboma-2.gif (es)
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  • Síndrome del ojo de gato (es)
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  • Síndrome de Schmid-Fraccaro (es)
  • Síndrome del ojo de gato (es)
  • Trisomía parcial del cromosoma 22 (es)
Nombre
  • Síndrome del ojo de gato (es)
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OMIM
  • 115470 (xsd:integer)
Pie
  • Coloboma ocular que da nombre a la afección y está presente en la mayor parte de los casos. (es)
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Sinónimos
  • Síndrome de Schmid-Fraccaro (es)
  • Trisomía parcial del cromosoma 22 (es)
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Tamaño
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