El síndrome de Smith-Lemli-Opitz, es una enfermedad hereditaria y congénita, es decir presente en el niño desde el momento del nacimiento. Recibe su nombre en honor de los médicos David Weyhe Smith (1926-1981), Luc Lemli (1935-) y John Marius Opitz (1935-) que realizaron su descripción. Se trata de una trastorno clasificado como raro, la prevalencia estimada es de un caso por cada 40.000 nacimientos, siendo más frecuente en varones, alrededor del 25% de los casos son niños prematuros.
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