El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino. La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo.