Depiction of Síndrome De Labhart-Willi, Síndrome De Prader-Labhart-Willi-Fancone O Síndrome De Distrofia Hipogenital Con Tendencia A La Diabetes

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.

Apellidos
  • Albert García (es)
  • Thompson (es)
Año
  • 1996 (xsd:integer)
  • 1999 (xsd:integer)
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  • El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada. (es)
Is Conocido Por of
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Diseases DB
  • 10481 (xsd:integer)
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Editorial
  • Barcelona: Masson (es)
  • Instituto de migraciones y servicions sociales, Madrid (es)
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  • ped (es)
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  • 1880 (es)
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Imagen
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  • Síndrome de Prader-Willi (es)
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  • Síndrome de Labhart-Willi, Síndrome de Prader-Labhart-Willi-Fancone o Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes (es)
  • Síndrome de Prader-Willi (es)
Nombre
  • Margaret (es)
  • Marta (es)
  • Síndrome de Prader-Willi (es)
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OMIM
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Pie
  • Pacientes con el síndrome, mostrando las características faciales comunes como cara elongada, nariz prominente. (es)
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Sinónimos
  • Síndrome de Labhart-Willi, Síndrome de Prader-Labhart-Willi-Fancone o Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes (es)
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Título
  • El Síndrome de Prade Willi: Guía para familias y profesionales (es)
  • Thompson & Thompson. Genética en Medicina (es)
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