El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que se considera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 380.000 nacidos vivos. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas.

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  • El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que se considera una enfermedad rara, se presenta un caso por cada 380.000 nacidos vivos. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas. (es)
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  • Síndrome de Lesch-Nyhan (es)
Medline
  • lesch+nyhan-syndrome (es)
Medline Plus
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  • * Déficit de hipoxantina guanina fosforibosil transferasa. (es)
  • * Hiperuricemia hereditaria y coreoatetosis. (es)
  • * Síndrome de Nyhan. (es)
  • * Síndrome de gota juvenil, coreoatetosis y retraso mental. (es)
  • * Síndrome de hiperuricemia y oligofrenia. (es)
  • * Síndrome de hiperuricemia, coreoatetosis y automutilación. (es)
  • Síndrome de Lesch-Nyhan (es)
Nombre
  • Síndrome de Lesch-Nyhan (es)
OMIM
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Sinónimos
  • * Síndrome de gota juvenil, coreoatetosis y retraso mental. * Síndrome de Nyhan. * Déficit de hipoxantina guanina fosforibosil transferasa. * Síndrome de hiperuricemia, coreoatetosis y automutilación. * Hiperuricemia hereditaria y coreoatetosis. * Síndrome de hiperuricemia y oligofrenia. (es)
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