El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.