El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una rara enfermedad genética autosómica recesiva que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y cutáneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa. Existen ocho formas clásicas del desorden, basadas en la mutación genética específica que genera el defecto.

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  • El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una rara enfermedad genética autosómica recesiva que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y cutáneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa. Existen ocho formas clásicas del desorden, basadas en la mutación genética específica que genera el defecto. (es)
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