El síndrome de Cohen, también llamado síndrome de Pepper, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes malformativos de la infancia. Su prevalencia es inferior a un caso por millón de habitantes. Fue descrito por primera por Michael Cohen et al en el año 1973, desde entonces se estima que han sido diagnosticados menos de mil casos en todo el mundo.
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