El síndrome de Carpenter, tambíen llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de 2 o más dedos entre si. A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano.

CIAP-
  • A90 (es)
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  • El síndrome de Carpenter, tambíen llamado acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión hereditaria autosómica recesiva que se caracteriza por malformaciones del cráneo y fusión congénita de 2 o más dedos entre si. A veces existe deficiencia mental, aunque otros pacientes presentan capacidad intelectual normal. El trastorno se debe a diferentes mutaciones que afectan al gen RAB23 situado en el cromosoma 6 humano. (es)
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  • Síndrome de Carpenter (es)
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  • Acrocefalopolisindactilia tipo II (es)
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  • Acrocefalopolisindactilia tipo II (es)
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