Síndrome De Bernard-Soulier
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El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica es una enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria. Se estima que la incidencia es menor a 1 en un millón de personas, basado en casos de Europa, Norteamérica y Japón. Se caracteriza además por tener plaquetas de gran tamaño
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