Depiction of Síndrome De Barth

El síndrome de Barth (BTHS), también conocido como aciduria 3-metilglutaconio tipo II, es un extraño y a la vez serio desorden genético.

Autor
  • Adwani SS, Whitehead BF, Rees PG, et al. (es)
  • Gonzalez IL (es)
  • Kirwin SM, Vinette KM, Schwartz SB, Funanage VL, Gonzalez IL (es)
  • Kuijpers TW, Maianski NA, Tool AT, et al. (es)
  • Mangat J, Lunnon-Wood T, Rees P, Elliott M, Burch M (es)
  • Mazzocco MM, Henry AE, Kelly RI (es)
  • Orstavik KH, Orstavik RE, Naumova AK, et al. (es)
  • Spencer CT, Byrne BJ, Gewitz MH, et al. (es)
  • Yen TY, Hwu WL, Chien YH, et al. (es)
Año
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Publicación
  • American Journal of Human Genetics (es)
  • American Journal of Medical Genetics. Part a (es)
  • Blood (es)
  • European Journal of Pediatrics (es)
  • Fertility and Sterility (es)
  • Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics: JDBP (es)
  • Pediatric Cardiology (es)
  • Pediatric Transplantation (es)
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Título
  • Acute metabolic decompensation and sudden death in Barth syndrome: report of a family and a literature review (es)
  • Barth syndrome is associated with a cognitive phenotype (es)
  • Barth syndrome: TAZ gene mutations, mRNAs, and evolution (es)
  • Heart transplantation for Barth syndrome (es)
  • Multiple transmissions of Barth syndrome through an oocyte donor with a de novo TAZ mutation (es)
  • Neutrophils in Barth syndrome avidly bind annexin-V in the absence of apoptosis (es)
  • Successful cardiac transplantation in Barth syndrome--single-centre experience of four patients (es)
  • Ventricular arrhythmia in the X-linked cardiomyopathy Barth syndrome (es)
  • X chromosome inactivation in carriers of Barth syndrome (es)
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