Pax-6 es un gen homeótico master control gen, clonado por primera vez en ratón y humano, defectos en el desarrollo del ojo en estos son atribuidos a mutaciones heterocigóticas de Pax-6 Pax-6 controla una serie de pasos críticos en el desarrollo del ojo, diferenciación neuronal, y configuración de conexiones sinápticas, este gen se expresa en el desarrollo temprano en ojo, pituitaria, epitelio olfatorio y sistema nervioso.
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