Normalmente, todas las células de un individuo de una especie dada (animal o vegetal) presentan un número constante de cromosomas, formando lo que constituye el cariotipo que define esa especie, aunque algunas especies presentan una alta variabilidad cariotípica. Cuando, en una especie con un cariotipo estable, se producen variaciones que modifican al azar el número normal de cromosomas, o bien se observan alteraciones estructurales (deleciones, translocaciones, etc...
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