La enzima PRPPs regula la síntesis de novo de los nucleótidos purínicos y su hiperactividad conduce a un notable aumento de la producción de ácido úrico. El gen que codifica el PRPPs se localiza en el cromosoma X y la enfermedad se hereda ligada al sexo. Los varones son hemicigotos y las mujeres portadoras heterocigotos. Hasta el momento se conocen unas quince familias con este defecto enzimático.

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  • La enzima PRPPs regula la síntesis de novo de los nucleótidos purínicos y su hiperactividad conduce a un notable aumento de la producción de ácido úrico. El gen que codifica el PRPPs se localiza en el cromosoma X y la enfermedad se hereda ligada al sexo. Los varones son hemicigotos y las mujeres portadoras heterocigotos. Hasta el momento se conocen unas quince familias con este defecto enzimático. (es)
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  • Gota juvenil hereditaria (es)
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