Además de la información genética contenida en el núcleo celular, las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias. Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo.
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