Depiction of Disautonomía Familiar

El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.

Autor
  • Axelrod FB (es)
  • Axelrod FB, Hilz MJ (es)
  • Felicia B Axelrod and Gabrielle Gold-von Simson (es)
  • Slaugenhaupt SA, Gusella JF (es)
Año
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  • El síndrome de Riley-Day es un trastorno que se hereda y que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno. (es)
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  • Disautonomía familiar (es)
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Orphanet Number
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Pie
  • Características faciales, a través del tiempo, de un paciente con disautonomía familiar. Nótese el aplastamiento del labio superior. A la edad de 10 años, la prominencia de la mandíbula inferior es evidente, y a los 19 años de edad hay una leve erosión de la fosa nasal derecha, debido a una auto-mutilación accidental. (es)
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Revista
  • Curr Opin Genet Dev (es)
  • Muscle Nerve (es)
  • Orphanet Journal of Rare Diseases (es)
  • Semin Neurol (es)
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Título
  • Familial dysautonomia (es)
  • Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV (es)
  • Inherited autonomic neuropathies (es)
Volumen
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